Il genoma umano è finalmente completo, e questa volta per davvero. Gli scienziati appartenenti al consorzio Telomere-To-Telomere (T2T), hanno mappato l’8% del DNA che era rimasto ancora nell’ombra.

Per riuscirci il consorzio T2T anglo-americano ha fatto lavorare insieme i ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI), una parte del National Institutes of Health; la University of California e la University of Washington.

Il “questa volta per davvero” riferito al sequenziamento completo del genoma si spiega perché nel giugno del 2021 era stata data una notizia simile. Un anno fa il genoma è stato di fatto completato, ma mancava il controllo del sequenziamento, dato che l’8% delle regioni mancanti faceva parte delle sezioni difficili da mappare. La difficoltà si spiega con i segmenti ripetitivi di DNA che hanno confuso le tecnologie di sequenziamento del tempo, ovvero da quando 21 anni fa il grosso del puzzle era stato già completato e poi progressivamente aggiornato.

Che cos’è il genoma umano

Il genoma umano è l’insieme delle informazioni genetiche che caratterizza ogni individuo. Un gene quindi è un pezzo di DNA che ha in sé il codice per costruire una proteina.

Il DNA è composto da due copie di un polimero strutturate in una forma a spirale a loro volta composte da circa 3,1 miliardi di 4 diversi tipi di “mattoncini”, cioè le basi azotate indicate con le lettere A,C,G,T, quindi Adenina, Citosina, Guanina e Timina.

Ogni molecola di DNA si raccoglie all’interno di uno dei cromosomi. E ogni cellula umana, ad esclusione di quelle riproduttive, contiene 23 coppie di cromosomi per un totale di 46. 22 coppie sono formate dai cromosomi autosomi che non partecipano alla determinazione del sesso di un individuo. La coppia 23 è invece formata dai cromosomi sessuali X e Y: quindi XY nei maschi, e XX nelle femmine.

Mancava solo l’8% del DNA, ora la “mappa dell’uomo” è completa

L’8% di genoma che mancava equivale a 200 milioni di lettere che hanno permesso di mappare due milioni di nuove varianti genetiche, che a loro volta hanno evidenziato 622 geni medicalmente rilevanti. La difficoltà di rintracciare questo 8% del genoma risiedeva nell’uso di letture short-read, quindi corte, che fornivano diverse centinaia di sequenza di basi; ma la lettura breve lasciava per strada dei dati nella sequenza, creando delle lacune.

Il consorzio T2T ha quindi usato due nuove tecnologie di sequenziamento del DNA che nell’ultimo decennio sono riuscite a produrre letture di sequenze molto più lunghe. Se con le short-read si potevano leggere centinaia di basi, con i due nuovi metodi si può arrivare fino a 1 milione di basi con una sola lettura.

Il riferimento ai 622 nuovi geni trovati definiti medicalmente rilevanti spiega anche perché è così importante avere il sequenziamento completo e ininterrotto del genoma umano. Avere un libro, finalmente con tutte le pagine, delle caratteristiche genetiche dell’uomo può aiutare la ricerca a spiegare meglio non solo il mistero della vita ma soprattutto a potenziare gli studi sulle malattie umane.

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